Actividade 68. Enfermidades raras.

 A tricotilomanía é un comportamento compulsivo que leva a manipular o cabelo estirándoo, torcéndoo e incluso sacándoo, coa conseguinte perda del, provocando un aspecto desigual en termos de densidade de pelo. Algúns pacientes tamén arrincan as cellas, as pestanas ou o pelo corporalmente. A nivel biolóxico, identificouse que as persoas con tricotilomanía xeralmente presentan un desequilibrio neuroquímico a nivel cerebral, principalmente por deficiencia de serotonina. Outro factor causante deste trastorno é a predisposición xenética.

A acondroplasia é unha displasia ósea causada por un trastorno xenético e a principal causa do ananismo. A súa principal característica física é a das extremidades curtas, mentres que o tronco é de tamaño medio. A acondroplasia é causada, no 97% dos casos, por unha mutación no xene FGFR3. Cando se herda esta mutación, o modo de herdanza é autosómico dominante, o que significa que se un neno recibe o xene defectuoso dun dos pais, desenvolverá o trastorno.

Anemia de Fanconi é unha enfermidade rara que se transmite de pais a fillos (herdada) e afecta principalmente á medula ósea. Esta condición provoca unha diminución na produción de todo tipo de células sanguíneas.

O angioedema hereditario (HAE) é unha enfermidade hereditaria rara caracterizada por inchazo recurrente (edema) da pel, da mucosa e dos órganos internos, que pode ser fatal. 

As anemias megaloblásticas ou macrocíticas poden deberse a: Déficit de vitamina B12 (cobalamina). Na maioría dos casos débese á presenza de gastrite atrófica crónica, entón a enfermidade chámase anemia perniciosa.